Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół kokonu płodu jest rzadką, śmiertelną wadą rozwojową powstałą podczas embriogenezy, która charakteryzuje się ciężkimi wadami płodu, w tym dysmorfią twarzoczaszki (nieprawidłowa torbiel w okolicy czaszki, niedorozwojem gałek ocznych, obecnością dwóch otworów w okolicy nosa oddzielonych przegrodą nosową, nieprawidłowym otworem zamiast ust), przepukliną pępowinową i nieruchomymi, hipoplastycznymi kończynami, pokrytymi nieprawidłową, przezroczystą skórą przypominającą błonę. Dodatkowe cechy to brak przydatków skórnych na zewnętrznej powierzchni kończyn, a także słabo rozwinięte mięśnie szkieletowe oraz kości. Opisywano powiązanie z tetralogią Fallota, nerkami podkowiastymi, wadami przepony oraz nieprawidłowym podziałem płatów płuc. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 465824 Kod OMIM 613630 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl