Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare congenital disorder of glycosylation characterized by neonatal onset of global developmental delay, hypotonia, failure to thrive, hematological/immunological abnormalities, recurrent infections, liver involvement (with hepatosplenomegaly, cholestasis, fibrosis, or cirrhosis), and enteropathy. Additional reported manifestations include dysmorphic craniofacial features (such as microcephaly, broad palpebral fissures, and retrognathia), hypohidrosis, hyperkeratosis, and cardiac and musculoskeletal anomalies. Brain imaging may show hypoplastic corpus callosum, cerebral and cerebellar atrophy, and enlarged ventricles. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CDG syndrome type IIL Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu 2l Wrodzone zaburzenia glikozylacji typu IIl CDG-IIL CDG2L Congenital disorder of glycosylation type 2l Congenital disorder of glycosylation type IIL Kod ORPHA 464443 Kod OMIM 614576 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl