Objawowa postać hemochromatozy typu 1

Kod Orpha: 465508Kod OMIM: 235200

Definicja

*Objawowa postać hemochromatozy typu 1 to rzadka, dziedziczna hemochromatoza, która charakteryzuje się niewłaściwą regulacją wchłaniania żelaza w jelitach, co prowadzi do nadmiernego magazynowania żelaza w różnych narządach i manifestuje się szerokim spektrum objawów, w tym bólami brzucha, osłabieniem, sennością, utratą masy ciała, podwyższonym stężeniem aminotransferaz w surowicy, nadmierną pigmentacją skóry i/lub artropatią stawów śródręczno-paliczkowych. Często towarzyszą inne objawy takie jak: powiększenie wątroby, marskość wątroby, zwłóknienie wątroby, rak wątrobowokomórkowy, kardiomiopatia restrykcyjna i/lub cukrzyca.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Symptomatic form of HFE-related hereditary hemochromatosis
Objawowa postać hemochromatozy dziedzicznej związanej z HFE
Objawowa postać hemochromatozy klasycznej
Symptomatic form of classic hemochromatosis
Objawowa postać hemochromatozy związanej z HFE
Kod ORPHA
465508
Kod OMIM
235200
Kod ICD10
E83.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl