Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Objawowa postać hemochromatozy typu 1 to rzadka, dziedziczna hemochromatoza, która charakteryzuje się niewłaściwą regulacją wchłaniania żelaza w jelitach, co prowadzi do nadmiernego magazynowania żelaza w różnych narządach i manifestuje się szerokim spektrum objawów, w tym bólami brzucha, osłabieniem, sennością, utratą masy ciała, podwyższonym stężeniem aminotransferaz w surowicy, nadmierną pigmentacją skóry i/lub artropatią stawów śródręczno-paliczkowych. Często towarzyszą inne objawy takie jak: powiększenie wątroby, marskość wątroby, zwłóknienie wątroby, rak wątrobowokomórkowy, kardiomiopatia restrykcyjna i/lub cukrzyca. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Symptomatic form of HFE-related hereditary hemochromatosis Objawowa postać hemochromatozy dziedzicznej związanej z HFE Objawowa postać hemochromatozy klasycznej Symptomatic form of classic hemochromatosis Objawowa postać hemochromatozy związanej z HFE Kod ORPHA 465508 Kod OMIM 235200 Kod ICD10 E83.1 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl