Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki

*Zespół paraplegii spastycznej, ciężkiego opóźnienia w rozwoju i padaczki jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, złożoną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju psychoruchowego z ciężką niepełnosprawnością intelektualną oraz opóźnieniem rozwoju mowy o początku w okresie niemowlęcym, napadami drgawkowymi (głównie mioklonicznymi), obniżeniem napięcia mięśniowego, często od urodzenia, oraz powoli postępującą spastycznością kończyn dolnych, która prowadzi do poważnych zaburzeń chodu. Często obserwuje się nieprawidłowości narządu wzroku oraz nietrzymanie moczu i kału. Może wystąpić dyspraksja werbalna, niedorozwój narządów płciowych, wielkogłowie i niedosłuch czuciowo-nerwowy, a także ruchy dystoniczne i ataksja z zajęciem kończyn górnych.