Lista chorób rzadkich*

443322 - NIEAKTUALNY: Rak szyjki macicy związany z zakażeniem HIV

443325 - NIEAKTUALNY: Chłopniak nieziarniczy związany z zakażeniem HIV

443328 - NIEAKTUALNY: Mięsak Kaposiego związany z zakażeniem HIV

443804 - Ogniskowy zespół sztywnej nogi

443811 - PGM3-CDG

443909 - Dziedziczny niepolipowaty rak jelita grubego

443950 - Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2T

443988 - Wentrikulomegalia z torbielowatą chorobą nerek

443995 - Dyzostoza żuchwowo-twarzowa z łysieniem

444002 - Zespół mikrodelecji 11q22.2q22.3

444013 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 23

444048 - Zespół dysgenezji jajników i niskiego wzrostu

444051 - Zespół mikrodelecji 20q11.2

444069 - Śmiertelny zespół malformacji mózgu, atrezji dwunastnicy i obustronnej hipoplazji nerek

444072 - Zespół móżdżkowo-twarzowo-zębowy

444077 - Zespół zaburzeń poznawczych, grubych rysów twarzy, otyłości, zaburzeń płucnych, niskiego wzrostu i dysplazji szkieletowej

444092 - Zespół autoimmunologicznej śródmiąższowej choroby płuc i zapalenia stawów

444099 - Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73

444116 - Amyloidoza dziedziczna

444138 - Zespół złuszczającej się skóry, leukoonychii, punktowej keratozy kończynowej, zapalenia warg i palców poduszeczkowatych

444316 - Idiopatyczna akroosteoliza paliczków

444458 - Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24

444463 - Zespół Evansa związany z pierwotnym niedoborem odporności

444490 - Rodzinny zespół chylomikronemii

444916 - Pseudohipoaldosteronizm

444941 - Spektrum regresji kaudalnej i syrenomelii

445018 - Złożony Niedobór odporności spowodowany niedoborem LRBA

445038 - Acyduria 3-metyloglutakonowa typu 7

445062 - Zespół cukrzycy o początku w wieku młodzieńczym z ośrodkową i obwodową neurodegeneracją

445110 - Dystrofia obręczowo-kończynowa spowodowana niedoborem POMK

445197 - Wtórne zapalenie naczyń

447731 - Niedobór NIK

447737 - Niedobór DOCK2

447740 - Podatność na miejscowe młodzieńcze zapalenie przyzębia

447753 - Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9A

447757 - Autosomalna dominująca złożona paraplegia spastyczna typu 9B

447760 - Autosomalna recesywna złożona paraplegia spastyczna typu 9B

447764 - Twardniające zapalenie dróg żółciowych związane z IgG4

447771 - Twardniające zapalenie dróg żółciowych

447774 - Wtórne twardniające zapalenie dróg żółciowych

447777 - Guz zębopochodny rogowaciejący

447784 - Niedobór mitochondrialnego nośnika pirogronianu

447788 - Mózgowe uszkodzenie wzroku

447792 - NIEAKTUALNE: Hemochromatoza typu 5

447795 - Niedobór transferazy liopnianowej 2

447874 - Anomalie biologiczne bez charakterystyki fenotypowej

447877 - Polipowatość gruczolakowata związana z polimerazą "proofreading

447881 - Idiopatyczny zespół opadania głowy

447893 - Zespół hipomielinizacji, atrofii móżdżku i hipoplazji ciała modzelowatego

447896 - Zespół drżenia, ataksji i hipomielinizacji ośrodkowej

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone