Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *PGM3-CDG jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem glikozylacji spowodowanym mutacjami w genie PGM3 ; charakteryzuje się nawracającymi infekcjami bakteryjnymi i wirusowymi, chorobami zapalnymi skóry, atopowym zapaleniem skóry i atopowymi wybroczynami oraz podwyższonym poziomem IgE w surowicy. Wcześnie pojawiające się zaburzenia neurologiczne obejmują opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, ataksję, dyzartrię, niedosłuch zmysłowo-nerwowy, mioklonie i drgawki. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CID due to PGM3 deficiency CID spowodowany niedoborem PGM3 Wrodzone zaburzenie glikozylazji zależne od PGM3 Złożony zespół niedoboru odporności spowodowany deficytem PGM3 Combined immunodeficiency due to PGM3 deficiency PGM3-related congenital disorder of glycosylation Kod ORPHA 443811 Kod OMIM 615816 Kod ICD10 E77.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl