PGM3-CDG

Orpha code: 443811OMIM code: 615816

Definicja

PGM3-CDG is a rare congenital disorder of glycosylation caused by mutations in the <i>PGM3</i> gene and characterized by neonatal to childhood onset of recurrent bacterial and viral infections, inflammatory skin diseases, atopic dermatitis and atopic diatheses, and marked serum IgE elevation. Early neurologic impairment is evident including developmental delay, intellectual disability, ataxia, dysarthria, sensorineural hearing loss, myoclonus and seizures.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
CID due to PGM3 deficiency
CID spowodowany niedoborem PGM3
Wrodzone zaburzenie glikozylazji zależne od PGM3
Złożony zespół niedoboru odporności spowodowany deficytem PGM3
Combined immunodeficiency due to PGM3 deficiency
PGM3-related congenital disorder of glycosylation
Kod ORPHA
443811
Kod OMIM
615816
Kod ICD10
E77.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl