Wentrikulomegalia z torbielowatą chorobą nerek

Kod Orpha: 443988Kod OMIM: 219730

Definicja

A rare genetic syndrome with a central nervous system malformation as a major feature, characterized by a triad of high alpha-fetoprotein levels in both maternal serum and amniotic fluid, cerebral ventriculomegaly, and renal macro- and microcysts. Variable findings include congenital nephrotic syndrome, aqueductal stenosis, gray matter heterotopias, and cardiac malformations, among others.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Congenital nephrosis-cerebral ventriculomegaly syndrome
VMCKD
Wrodzona nefroza z wentrikulomegalią mózgową
VMCKD
Kod ORPHA
443988
Kod OMIM
219730
Kod ICD10
Q04.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl