Autosomalna dominująca paraplegia spastyczna typu 73

Kod Orpha: 444099Kod OMIM: 616282

Definicja

A pure form of hereditary spastic paraplegia characterized by adult onset of crural spastic paraparesis, hyperreflexia, extensor plantar responses, proximal muscle weakness, mild muscle atrophy, decreased vibration sensation at ankles, and mild urinary dysfunction. Foot deformities have been reported to eventually occur in some patients. No abnormalities are noted on brain magnetic resonance imaging and peripheral nerve conduction velocity studies.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG73
SPG73
Kod ORPHA
444099
Kod OMIM
616282
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.00

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl