Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75

Kod Orpha: 459056Kod OMIM: 616680

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 75 jest rzadką, złożoną dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się powili postępującą paraplegią spastyczną o wczesnym początku, z towarzyszącymi objawami móżdżkowymi, oczopląsem, neuropatią obwodową, objawem Babińskiego i graniczną prawidłową inteligencją lub niepełnosprawnością intelektualną w stopniu lekkim. Opisywano dodatkowe objawy, w tym osłabienie lub brak odruchów, łagodne zajęcie kończyn górnych i znaczne zaburzenia widzenia (zanik nerwu wzrokowego, utrata wzroku, astygmatyzm).

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG75
SPG75
Kod ORPHA
459056
Kod OMIM
616680
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl