Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, axonal hereditary motor and sensory neuropathy characterized by adult onset of recurrent pain in legs with or without cramps, progressive loss of deep tendon reflexes and vibration sense, paresthesias in the feet and later in the hands. Patients often experience sleep disturbances and mild sensory ataxia. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to NAGLU mutation Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 spowodowana mutacją NAGLU CMT2V Dziedziczna bolesna polineuropatia aksonalna o początku w wieku dorosłym CMT2V Hereditary adult-onset painful axonal polyneuropathy Kod ORPHA 447964 Kod OMIM 616491 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl