Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem ABCA3

Kod Orpha: 440402Kod OMIM: 610921

Definicja

Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency is a rare genetic respiratory disease characterized by a variable clinical outcome ranging from a fatal respiratory distress syndrome in the neonatal period to chronic interstitial lung disease developing in infancy or childhood with chronic cough, rapid breathing, shortness of breath and recurrent pulmonary infections. Clinical manifestations of respiratory failure include grunting, intercostal retractions, nasal flaring, cyanosis, and progressive dyspnea.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Interstitial lung disease due to ATP-binding cassette subfamily A member 3 deficiency
Śródmiąższowa choroba płuc spowodowana niedoborem członka 3 podrodziny A kasety wiążącej ATP
Kod ORPHA
440402
Kod OMIM
610921
Kod ICD10
J84.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl