Nietolerancja ortostatyczna spowodowana niedoborem NET

Kod Orpha: 443236Kod OMIM: 604715

Definicja

A rare, genetic, primary orthostatic disorder characterized by dizziness, palpitations, fatigue, blurred vision and tachycardia following postural change from a supine to an upright position, in the absence of hypotension. A syncope with transient cognitive impairment and dyspnea may also occur. The norepinephrine transporter deficiency leads to abnormal uptake and high plasma concentrations of norepinephrine.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Familial orthostatic tachycardia due to norepinephrine transporter deficiency
Rodzinny częstoskurcz ortostatyczny spowodowany niedoborem transportera norepinefryny
Zespół częstoskurczu posturalnego spowodowanego niedoborem NET
Orthostatic intolerance due to NET deficiency
POTS due to NET deficiency
Kod ORPHA
443236
Kod OMIM
604715
Kod ICD10
I95.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl