Niedobór izomerazy rybozo-5-P

*Niedobór izomerazy rybozo-5-P jest niezwykle rzadkim, dziedzicznym zaburzeniem metabolizmu fosforanów pentoz, który charakteryzuje się postępującą leukoencefalopatią oraz znacząco podwyższonym stężeniem rybitolu i D-arabitolu w mózgu i płynach ustrojowych. Obraz kliniczny obejmuje opóźnienie psychoruchowe, padaczkę i powolną regresję neurologiczną o początku w dzieciństwie, z ataksją, spastycznością, zanikiem nerwu wzrokowego i neuropatią czuciowo-ruchową.