Niedobór L-ferrytyny

Kod Orpha: 440731Kod OMIM: 615604

Definicja

A rare genetic hematologic disease characterized by decreased or undetectable serum L-ferritin with otherwise normal laboratory parameters. Clinical signs and symptoms include generalized seizures, atypical restless leg syndrome, mild neuropsychologic impairment, and progressive hair loss. Asymptomatic cases have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Wada biologiczna

Kod ORPHA
440731
Kod OMIM
615604
Kod ICD10
E88.0
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl