Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym

Kod Orpha: 420789Kod OMIM:

Definicja

*Autoimmunologiczna encefalopatia z parasomnią i obturacyjnym bezdechem sennym jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które charakteryzuje się unikalnymi zaburzeniami przysennymi w czasie snu REM i nie-REM, z towarzyszącymi zaburzeniami oddychania podczas snu, niestabilnością chodu i powtarzającymi się epizodami niewydolności oddechowej oraz obecnością autoprzeciwciał przeciwko IgLON5. U pacjentów może wystąpić stridor, pląsawica, niezborność kończyn, nieprawidłowe ruchy gałek ocznych i objawy opuszkowe (tj. dysfagia, dyzartria, epizodyczna ośrodkowa hipowentylacja) przy prawidłowym obrazie mózgu w MRI. Opisywano także nadmierną senność w ciągu dnia i pogorszenie funkcji poznawczych.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Anti-IgLON5 disease
Anti-IgLON5 syndrome
Anti-IgLON5 disease
Anti-IgLON5 syndrome
Kod ORPHA
420789
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G04.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl