Lista chorób rzadkich*

400008 - Rzadka genetyczna niepłodność żeńska

400011 - Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń osi podwzgórzowo-przysadkowo-gonadalnej pochodzenia genetycznego

400018 - Rzadka niepłodność żeńska z powodu zaburzeń nadnerczy pochodzenia genetycznego

400022 - Rzadka niepłodność żeńska z powodu nieprawidłowej funkcji jajników pochodzenia genetycznego

400025 - Niepłodność żeńska z powodu defektu implantacji pochodzenia genetycznego

401764 - Zespół pancytopenia-opóźnienie rozwoju

401768 - Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi

401777 - Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna

401780 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 61

401785 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 62

401795 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59

401800 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 60

401805 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 63

401810 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 64

401815 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66

401820 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67

401825 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 68

401830 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69

401835 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70

401840 - Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71

401849 - Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72

401854 - Defekt biosyntezy kwasu liponowego

401859 - Niedobór syntetazy kwasu liponowego

401862 - Niedobór transferazy liponowej 1

401866 - Zespół spastyczność-ataksja-anomalie chodu

401869 - Zespół śmiertelnej mnogiej dysfunkcji mitochondriów typu 1

401874 - Zespół śmiertelnej mnogiej dysfunkcji mitochondriów typu 2

401901 - Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją powtórzeń w genie C9ORF72

401911 - Atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata związana z AXIN2

401920 - Postać włóknisto-blaszkowa raka wątrobowokomórkowego

401923 - Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3

401935 - Zespół mikrodelecji 14q24.1q24.3

401942 - Rodzinny przyśrodkowy rozszczep górnej i dolnej wargi

401945 - Choroba Moyamoya z achalazją o wczesnym początku

401948 - Encefalopatia hiperamonowa z powodu niedoboru anhydrazy węglanowej VA

401953 - Epizodyczna ataksja z niewyraźną mową

401959 - Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki

401964 - Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami

401973 - Zespół MEND

401979 - Autosomalna recesywna dysplazja kręgowo-przynasadowa, typ Mégarbané

401986 - Zespół mikrodelecji 1p31p32

401993 - Zespół potliwości indukowany zimnem-spekrum hipertermii

401996 - Wielkojądrowe śródmiąższowe zapalenie nerek

402003 - Autosomalna dominująca ogniskowa nie epidermolityczna keratoderma dłoni i stóp z pęcherzami stóp

402007 - Liszaj śluzowaty

402014 - Ostra białaczka szpikowa z t(6;9)(p23;q34)

402017 - Ostra białaczka szpikowa z t(9;11)(p22;q23)

402020 - Ostra białaczka szpikowa z inv3(p21;q26.2) i t(3;3)(p21;q26.2)

402023 - Megakarioblastyczna ostra białaczka szpikowa z t(1;22)(p13;q13)

402026 - Ostra białaczka szpikowa z somatycznymi mutacjami NPM1

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone