Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69

Kod Orpha: 401830Kod OMIM:

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 69 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się spastycznością kończyn dolnych o początku w wieku niemowlęcym, całościowym opóźnieniem rozwoju, wygórowaniem odruchów, stopotrząsem i obecnym objawem Babińskiego, z towarzyszącą dyzartrią, niepełnosprawnością intelektualną, zaćmą i niedosłuchem.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG69
SPG69
Kod ORPHA
401830
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl