Lista chorób rzadkich*

371235 - Wrodzone zaburzenie glikozylacji z wadą rozwojową

371364 - Zespół hipotonii, upośledzenia mowy i ciężkiego opóźnienia rozwoju poznawczego

371428 - Spektrum osteoliza wieloogniskowa-guzkowatość-artropatia

371433 - Paraliż okresowy uwarunkowany genetycznie

371436 - Malformacja nerwowo-naczyniowa uwarunkowana genetycznie

371439 - NIEAKTUALNE: Otepienie mózgowo-naczyniowe uwarunkowane genetycznie

371442 - Sfingolipidoza z padaczką

371445 - Syndromiczne malformacje przełyku uwarunkowane genetycznie

371861 - Hiperaldosteronizm uwarunkowany genetycznie

376724 - Uogólniona izolowana dystonia

391307 - Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy

391311 - Podatność na zakażenia wirusowe i mykobakteryjne

391316 - Padaczka przyśrodkowej części płata skroniowego o początku w wieku dziecięcym z ciężką regresją poznawczą

391320 - Skaza krwotoczna Zachodniego Teksasu

391327 - Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X

391330 - Osteoporoza ze złamaniami sprzężona z chromosomem X

391343 - Śmiertelne powirusowe zaburzenie neurodegeneracyjne

391348 - Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotonia-upośledzenie wzroku-kwasica mleczanowa

391351 - Choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 4 związana z SURF1

391366 - Zespół opóźnienie wzrostu-łagodne opóźnienie rozwoju-przewlekłe zapalenie wątroby

391372 - Zespół niepełnosprawność intelektualna-znaczne opóźnienie mowy-łagodny dysmorfizm

391376 - Zespół wrodzone małogłowie-ciężka encefalopatia- postępujący zanik mózgu

391381 - Zaburzenia metabolizmu kwasu asparaginianowego

391384 - Zespół rodzinnego bólu epizodycznego

391389 - Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w górnej części ciała

391392 - Zespół rodzinnego bólu epizodycznego z przewagą w kończynach dolnych

391397 - Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu 7

391408 - Zespół małogłowie pierwotne-łagodna niepełnosprawność intelektualna-cukrzyca o początku w wieku młodzieńczym

391411 - Atypowy parkinsonizm młodzieńczy

391417 - Choroba HSD10

391428 - Choroba HSD10 typ dziecięcy

391457 - Choroba HSD10, typ noworodkowy

391474 - Frontorinia (dysplazja czołowo-nosowa)

391479 - NIEAKTUALNE: Syndromiczna dysplazja czolowo-nosowa

391487 - Zespół enteropatia autoimmunologiczna i endokrynopatia - podatność na przewlekłe infekcje

391490 - Miastenia o początku w wieku dorosłym

391497 - Miastenia młodzieńcza

391504 - Miastenia przejściowa noworodków

391641 - Zespół Feingolda typu 1

391646 - Zespół Feingolda typu 2

391651 - Kłębczak

391655 - Okresy wyłączeń w chorobie Parkinsona niereagujące na leczenie doustne

391658 - NIEAKTUALNE: Zakazenie wirusem ospy krowiej

391665 - Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna

391673 - Martwicze zapalenie jelit

391677 - Zespół niski wzrost-atrofia nerwu wzrokowego-anomalia Pelgera i Huëta

391711 - Przetrwała dystonia złożona

391723 - Rakowiak gruczołowy śluzowy wyrostka robaczkowego

391799 - Rzadka dystonia genetyczna

394529 - Złożony niedobór dehydrogenazy acetylo-CoA, typ ciężki noworodkowy

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone