Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kości, która przebiega ze zwiększoną gęstości kości i charakteryzuje się łagodnym, izolowanym zgrubieniem sklepienia czaszki, co objawia się wydatnymi kośćmi czołowo-ciemieniowymi, wysokim czołem z wyraźnie zaznaczonym szwem czołowym i strzałkowym, bocznymi wypukłościami czołowymi i dysmorfą twarzy obejmującą płaską nasadę nosa i krótki, zadarty nos. Nie dochodzi natomiast do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub ucisku na nerwy czaszkowe. Od 1986 roku w literaturze nie ma nowych opisów. Dane Klasyfikacja Choroba Kod ORPHA 391327 Kod OMIM 302030 Kod ICD10 M85.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl