Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X

Kod Orpha: 391327Kod OMIM: 302030

Definicja

*Hiperostoza sklepienia czaszki sprzężona z chromosomem X jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, pierwotną dysplazją kości, która przebiega ze zwiększoną gęstości kości i charakteryzuje się łagodnym, izolowanym zgrubieniem sklepienia czaszki, co objawia się wydatnymi kośćmi czołowo-ciemieniowymi, wysokim czołem z wyraźnie zaznaczonym szwem czołowym i strzałkowym, bocznymi wypukłościami czołowymi i dysmorfą twarzy obejmującą płaską nasadę nosa i krótki, zadarty nos. Nie dochodzi natomiast do wzrostu ciśnienia wewnątrzczaszkowego lub ucisku na nerwy czaszkowe. Od 1986 roku w literaturze nie ma nowych opisów.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Kod ORPHA
391327
Kod OMIM
302030
Kod ICD10
M85.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl