Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Choroba HSD10, typ noworodkowy, jest najcięższą postacią choroby HSD10, rzadkiej choroby nerwowo-metabolicznej. Charakteryzuje się ciężką kwasicą metaboliczną/mleczanową w okresie noworodkowym, słabym rozwojem psychoruchowym, drgawkami i ciężką postępującą kardiomiopatią przerostową. Zajęcie wątroby i zaburzenia krzepnięcia krwi występują rzadko. Choroba prowadzi do zgonu w pierwszych miesiącach życia. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, neonatal type Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ noworodkowy Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ noworodkowy Niedobór HSD10, typ noworodkowy Niedobór MHBD, typ noworodkowy 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, neonatal type HSD10 deficiency, neonatal type MHBD deficiency, neonatal type Kod ORPHA 391457 Kod OMIM 300438 Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 5C52.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl