Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic congenital malformation syndrome characterized by microcephaly, short stature, digital anomalies (brachymesophalangy, fifth finger clinodactyly, syndactyly of toes and hypoplastic thumbs) and mild intellectual disabilities but that lacks the manifestations of gastrointestinal atresia. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Brachydactyly-short stature-microcephaly syndrome FGLDS2 FS2 MMT typu 2 Zespół brachydaktylia-niski wzrost-małogłowie Zespół Brunnera i Wintera typu 2 Zespół małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa typu 2 Zespół małogłowie-anomalie palców-prawidłowy rozwój intelektualny typu 2 Brunner-Winter syndrome type 2 FGLDS2 FS2 MMT type 2 Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 2 Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 2 Kod ORPHA 391646 Kod OMIM 614326 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl