Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Choroba HSD10 typ niemowlęcy jest klinicznym podtypem choroby HSD10, rzadkiej choroby neurometabolicznej. Chorzy chłopcy w okresie noworodkowym mogą wykazywać nadmierną senność, brak apetytu i objawy zaburzonej funkcji mitochondriów, z późniejszym łagodnym opóźnieniem rozwoju i nieprawidłowym napięciem mięśni. Cechą charakterystyczną tej choroby jest postępująca neurodegeneracja i kardiomiopatia, które zwykle objawiają się w wieku od 6 miesięcy do 2 roku życia, towarzyszy regres rozwoju, postępująca utratą wzroku i słuchu, padaczka i inne objawy neurologiczne oraz ciężką kardiomiopatia. Badania laboratoryjne odzwierciedlają nieprawidłową funkcję mitochondriów i obserwuje się zwiększone wydalanie z moczem określonych metabolitów izoleucyny. Choroba często prowadzi do zgonu w wieku około 2-4 lat. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, classic type Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ dziecięcy Acyduria 2-metylo-3-hydroksymasłowa, typ klasyczny Choroba HSD10, typ klasyczny Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ dziecięcy Niedobór dehydrogenazy 2-metylo-3-hydroksymasłowego-CoA, typ klasyczny Niedobór HSD10, typ dziecięcy Niedobór HSD10, typ klasyczny Niedobór MHBD, typ dziecięcy Niedobór MHBD, typ klasyczny 2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria, infantile type 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, classic type 2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase deficiency, infantile type HSD10 deficiency, classic type HSD10 deficiency, infantile type HSD10 disease, classic type MHBD deficiency, classic type MHBD deficiency, infantile type Kod ORPHA 391428 Kod OMIM 300438 Kod ICD10 E72.8 Kod ICD11 5C52.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl