Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, periphery neuropathy characterized by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy CIP with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction HSAN7 Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VII CIP z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową HSAN z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction HSAN with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction HSAN7 Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction Kod ORPHA 391397 Kod OMIM 615548 Kod ICD10 G60.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl