Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7

Orpha code: 391397OMIM code: 615548

Definicja

A rare, genetic, periphery neuropathy characterized by a congenital insensitivity to pain, muscular hypotonia and gastrointestinal disturbances. Patients present with delayed motor milestones achievement, self-mutilations, skin ulcers, poor wound healing, painless fractures, hyperhidrosis, abdominal discomfort, diarrhea and/or constipation. Cognitive development is normal.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
CIP with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
HSAN7
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna typu VII
CIP z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
HSAN z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Wrodzona niewrażliwość na ból z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna z hiperhydrozą i dysfunkcją żołądkowo-jelitową
Congenital insensitivity to pain with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
HSAN with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
HSAN7
Hereditary sensory and autonomic neuropathy type VII
Hereditary sensory and autonomic neuropathy with hyperhidrosis and gastrointestinal dysfunction
Kod ORPHA
391397
Kod OMIM
615548
Kod ICD10
G60.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl