Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Frontorhiny is a distinct syndromic type of frontonasal malformation characterized by hypertelorism, wide nasal bridge, broad columella, widened philtrum, widely separated narrow nares, poor development of nasal tip, midline notch of the upper alveolus, columella base swellings and a low hairline. Additional features reported in some include upper eyelid ptosis and midline dermoid cysts of craniofacial structures and philtral pits or rugose folding behind the ears. An autosomal recessive inheritance has been proposed. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy ALX3-related frontonasal dysplasia Dysplazja czołowo-nosowa zależna od ALX3 Izolowany zespół rozszczepu pośrodkowego Frontonasal dysplasia type 1 Isolated median cleft face syndrome Kod ORPHA 391474 Kod OMIM 136760 Kod ICD10 Q75.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl