Frontorinia (dysplazja czołowo-nosowa)

Kod Orpha: 391474Kod OMIM: 136760

Definicja

Frontorhiny is a distinct syndromic type of frontonasal malformation characterized by hypertelorism, wide nasal bridge, broad columella, widened philtrum, widely separated narrow nares, poor development of nasal tip, midline notch of the upper alveolus, columella base swellings and a low hairline. Additional features reported in some include upper eyelid ptosis and midline dermoid cysts of craniofacial structures and philtral pits or rugose folding behind the ears. An autosomal recessive inheritance has been proposed.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
ALX3-related frontonasal dysplasia
Dysplazja czołowo-nosowa zależna od ALX3
Izolowany zespół rozszczepu pośrodkowego
Frontonasal dysplasia type 1
Isolated median cleft face syndrome
Kod ORPHA
391474
Kod OMIM
136760
Kod ICD10
Q75.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl