Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotonia-upośledzenie wzroku-kwasica mleczanowa

*Zespół opóźnienie wzrostu i rozwoju-hipotonia-upośledzenie wzroku-kwasica mleczanowa jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, które charakteryzuje się opóźnieniem wzrastania wewnątrzmacicznego, małogłowiem, hipotonią, zaburzeniami widzenia, opóźnieniem mowy oraz kwasicą mleczanową z obniżoną aktywnością enzymów łańcucha oddechowego (zazwyczaj kompleksu I). Objawy dodatkowe mogą obejmować niedokrwistość makrocytarną, drżenie, zanik mięśni, dysmetrię i łagodną niepełnosprawność intelektualną.