Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się znaczną niepełnosprawnością intelektualną z ograniczonym rozwojem mowy lub jej brakiem, niskim wzrostem, nabytym małogłowiem, kifoskoliozą lub skoliozą oraz zaburzeniami zachowania, które obejmują nadpobudliwość, stereotypie i agresję. Charakterystyczna jest również dysmorfia twarzy, na którą zazwyczaj składa się spadziste czoło, łagodne zrośnięcie brwi, głęboko osadzone gałki oczne, zez, duże, odstające ku przodowi uszy, wydatny nos i nieprawidłowe ustawienie zębów. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Kod ORPHA 391307 Kod OMIM 615541 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl