Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy

Kod Orpha: 391307Kod OMIM: 615541

Definicja

*Zespół znaczna niepełnosprawność intelektualna-niski wzrost-problemy z zachowaniem-dysmorfia twarzy to rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się znaczną niepełnosprawnością intelektualną z ograniczonym rozwojem mowy lub jej brakiem, niskim wzrostem, nabytym małogłowiem, kifoskoliozą lub skoliozą oraz zaburzeniami zachowania, które obejmują nadpobudliwość, stereotypie i agresję. Charakterystyczna jest również dysmorfia twarzy, na którą zazwyczaj składa się spadziste czoło, łagodne zrośnięcie brwi, głęboko osadzone gałki oczne, zez, duże, odstające ku przodowi uszy, wydatny nos i nieprawidłowe ustawienie zębów.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
391307
Kod OMIM
615541
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl