Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic congenital malformation syndrome characterized by digital anomalies (shortening of the 2nd and 5th middle phalanx of the hand, clinodactyly of the 5th finger, syndactyly of toes 2-3 and/or 4-5, thumb hypoplasia), microcephaly, facial dysmorphism (short palpebral fissures and micrognathia), gastrointestinal atresia (primarily esophageal and/or duodenal), and mild-to-moderate learning disability. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Brunner-Winter syndrome type 1 Anomalie palców z krótkimi szparami powiekowymi i atrezją przełyku lub dwunastnicy typu 1 FGLDS1 FS1 Małogłowie - niepełnosprawność intelektualna - szczelina tchawiczo-przełykowa typu 1 Małogłowie - zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy typu 1 Małogłowie-anomalie palców-normalna inteligencja typu 1 MMT typu 1 Zespół Brunnera i Wintera typu 1 Zespół MODED typu 1 Zespół oczno-palcowo-przełykowo-dwunastniczy typu 1 Zespół ODED typu 1 Digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1 FGLDS1 FS1 MMT type 1 MODED syndrome type 1 Microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1 Microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1 Microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1 ODED syndrome type 1 Oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1 Kod ORPHA 391641 Kod OMIM 164280 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD2F.1Y *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl