Lista chorób rzadkich*

402029 - Pierwotna eozynofilowa choroba żołądkowo-jelitowa

402035 - Eozynofilowe zapalenie jelit

402041 - Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych

402075 - Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna

402082 - Postępująca padaczka miokloniczna typu 5

402364 - Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią

402823 - Zapalenie wątroby typu delta

404437 - Zespół rozlanego zaniku mózgu i móżdżku, lekoopornych napadów padaczkowych i postępującego małogłowia

404440 - Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5

404443 - Zespół wysoki wzrost-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy

404448 - Zespół ANDP

404451 - Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia

404454 - Zespół braku łez, choreoatetozy i dysfunkcji wątroby

404463 - Zespół wieloukładowej dysfunkcji mięśni gładkich ze spowolnieniem perystaltyki jelit

404466 - Niepłodność żeńska z powodu wady osłonki przejrzystej

404469 - Niepłodność żeńska z powodu wady zapłodnienia

404473 - Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej

404476 - Zespół całościowego opóźnienia w rozwoju, torbieli płucnych, przerostu ciała i guza Wilmsa

404481 - Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna

404493 - Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność umysłowa

404499 - Zespół autosomalna recesywna atakcja móżdżkowa-padaczka-niepełnosprawność intelektualna z powodu niedoboru KIAA0226

404507 - Włókniak chrzęstno-śluzowaty

404511 - Rak nerkowokomórkowy brodawkowaty

404514 - Nabyta choroba torbielowata nerek towarzysząca rakowi nerkowokomórkowemu

404521 - Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2

404538 - Dziedziczna dystalna neuropatia ruchowa sprzężona z chromosomem X

404546 - DITRA

404553 - Zapalenie naczyń z powodu niedoboru ADA2

404560 - Rodzinny zespół znamion dysplastycznych związanych z czerniakiem

404568 - Dyzostoza pochodzenia genetycznego

404571 - Dyzostoza pochodzenia genetycznego z anomaliami kończyn jako głównym objawem

404574 - Zespół genetyczny ze skróceniem kończyn

404577 - Zespół genetyczny z malformacjami kończyn jako głównym objawem

404580 - Młodzieńcze idiopatyczne zapalenie wielostawowe

404584 - Rzadkie genetyczne zaburzenia rozwoju kości

411493 - Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10

411501 - Zespół Williamsa i Campbella

411511 - Zespół Angelmana spowodowany mutacją punktową

411515 - Zespół Angelmana spowodowany defektem imprintingu 15q11-q13

411527 - Zatkanie żyły centralnej siatkówki

411533 - CHOROBY NIE WYSTĘPUJĄCE RZADKO W EUROPIE: Czerniak

411536 - Łagodna nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu

411543 - Ciężka nadczynność syntetazy fosforybozylopirofosforanu

411590 - Zespół podobny do zespołu Wolframa

411593 - Autoimmunologiczny zespół insulinowy/Zespół autoimmunologicznej hipoglikemii/Zespół autoimmunologicznej hiperinsulinemii

411602 - Dziedziczna choroba Parkinsona o późnym początku

411629 - Niemowlęca cystynoza nefropatyczna

411634 - Młodzieńcza cystynoza nefropatyczna

411641 - Cystynoza oczna

411696 - Eozynofilia przełyku wrażliwa na inhibitory pompy protonowej

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

© 2023 Centrum e-Zdrowia. Wszystkie prawa zastrzeżone