Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się wczesną, postępującą niewydolnością oddechową, związaną z porażeniem przepony, osłabieniem dystalnych mięśni, przykurczami stawów i hipotonią osiową z zachowanymi ruchami antygrawitacyjnymi kończyn. Fenotyp w znacznym stopniu nakłada się z SMARD typu 1, ale mutacje dotyczą innego genu. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Diaphragmatic spinal muscular atrophy type 2 Ciężka dziecięca neuropatia aksonalna z niewydolnością oddechową typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni przepony typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową sprzężony z chromosomem X SMARD2 SMARD2 Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 2 X-linked spinal muscular atrophy with respiratory distress Kod ORPHA 404521 Kod OMIM - Kod ICD10 G12.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl