Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition *Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się wczesną, postępującą niewydolnością oddechową, związaną z porażeniem przepony, osłabieniem dystalnych mięśni, przykurczami stawów i hipotonią osiową z zachowanymi ruchami antygrawitacyjnymi kończyn. Fenotyp w znacznym stopniu nakłada się z SMARD typu 1, ale mutacje dotyczą innego genu. Dane Classification Choroba Synonyms Diaphragmatic spinal muscular atrophy type 2 Ciężka dziecięca neuropatia aksonalna z niewydolnością oddechową typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni przepony typu 2 Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową sprzężony z chromosomem X SMARD2 SMARD2 Severe infantile axonal neuropathy with respiratory failure type 2 X-linked spinal muscular atrophy with respiratory distress ORPHA code 404521 OMIM code - ICD10 code G12.2 ICD11 code - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl