Autosomalna recesywna kwasica dystalnych kanalików nerkowych

Kod Orpha: 402041Kod OMIM: 602722

Definicja

Rzadka, autosomalna dominująca postać kwasicy proksymalnych kanalików nerkowych (pRTA), charakteryzująca się izolowanym defektem w kanaliku proksymalnym, który prowadzi do zmniejszonego wchłaniania zwrotnego wodorowęglanów i w konsekwencji do utraty wodorowęglanów z moczem. Powikłania pozanerkowe obejmują łagodne opóźnienie wzrostu i zmniejszoną gęstość kości. Mogą dojść do złamań kości i opóźnienia dojrzewania płciowego.

Dane
Klasyfikacja

Podtyp kliniczny

Synonimy
AR dRTA
AR dRTA
Autosomalna recesywna dystalna RTA
Autosomal recessive distal RTA
Kod ORPHA
402041
Kod OMIM
602722
Kod ICD10
N25.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl