Zespół autosomalna recesywna ataksja móżdźkowa-padaczka-niepełnosprawność umysłowa

Kod Orpha: 404493Kod OMIM: 616949

Definicja

A rare hereditary ataxia characterized by an early onset symptomatic generalized epilepsy, progressive cerebellar ataxia resulting in significant difficulties to walk or wheelchair dependency, and intellectual disability.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SCAR23
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23
SCAR23
Spinocerebellar ataxia autosomal recessive type 23
Kod ORPHA
404493
Kod OMIM
616949
Kod ICD10
G11.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl