Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia

*Zespół opóźnienie rozwoju związane z FBLN1 - wady ośrodkowego układu nerwowego - syndaktylia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem mnogich wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnionym rozwojem ruchowym, niepełnosprawnością intelektualną, dyzartrią, objawami rzekomoopuszkowymi, wnętrostwem i syndaktylią i który jest związany z mutacją punktową w genie FLBN1 . Opisywano także zwyrodnienie plamki żółtej, zanik mózgu i ucisk rdzenia kręgowego.