Zespół wysoki wzrost-niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy

Kod Orpha: 404443Kod OMIM: 615879

Definicja

A rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by greater hight, mild to moderate intellectual disability and distinctive facial appereance like round face, heavy, horizontal eyebrows and narrow palpebral fissures.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
DNMT3A-related overgrowth syndrome
Zespół przerostu zwiazany z DNMT3A
Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome
Kod ORPHA
404443
Kod OMIM
615879
Kod ICD10
Q87.3
Kod ICD11
LD2C

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl