Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna

Kod Orpha: 402075Kod OMIM: 614823

Definicja

*Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą aorty, która polega na obecności nieprawidłowej dwupłatkowej zastawki aortalnej u co najmniej 2 krewnych pierwszego stopnia. Często przebiega bezobjawowo lub może być związana z postępującą chorobą zastawki aortalnej (niedomykalność i/lub zwężenie aorty, zwykle z powodu zwapnienia zastawki) i towarzyszącą patologią aorty (tj. rozszerzenie aorty, tętniak i/lub rozwarstwienie aorty).

Dane
Klasyfikacja

Wada morfologiczna

Synonimy
Familial BAV
Familial BAV
Kod ORPHA
402075
Kod OMIM
614823
Kod ICD10
Q23.1
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl