Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5

*Zespół niepełnosprawność intelektualna-dysmorfia twarzy z powodu haploinsuficjencji SETD5 jest rzadkim zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną o różnym nasileniu, hipotonią, trudnościami w karmieniu, cechami dysmorficznymi, autyzmem i zaburzeniami zachowania. Rzadko towarzyszy opóźnienie wzrastania, wrodzone wady serca, wady przewodu pokarmowego i układu moczowo-płciowego.