Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 66 jest rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się postępującą spastycznością kończyn dolnych, która pojawia się w wieku niemowlęcym, nasilonymi zaburzeniami chodu prowadzącymi do unieruchomienia, brakiem głębokich odruchów ścięgnistych i zanikami mięśni. Dodatkowo może wystąpić ciężka neuropatia czuciowo-ruchowa, stopy końsko-szpotawe i łagodna niepełnosprawność intelektualna. W badaniu neuroobrazowym obserwuje się hipoplazję móżdżku, ciała modzelowatego oraz kolpocefalię.