Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70

Kod Orpha: 401835Kod OMIM:

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70 jest bardzo rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która ujawnia się w okresie niemowlęcym opóźnionym rozwojem ruchowym (tj. raczkowaniem, chodzeniem) i charakteryzuje się wzmożonym napięciem kończyn dolnych, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi, wzmożoną odpowiedzią prostowników podeszwy, zaburzeniami czucia wibracji w kostkach, zanikiem mięśni i graniczną niepełnosprawnością intelektualną. Dodatkowe objawy mogą obejmować zaburzenia chodu, przykurcz ścięgien Achillesa, skoliozę i nieprawidłowości móżdżku.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG70
SPG70
Kod ORPHA
401835
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl