Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 70 jest bardzo rzadką, złożoną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która ujawnia się w okresie niemowlęcym opóźnionym rozwojem ruchowym (tj. raczkowaniem, chodzeniem) i charakteryzuje się wzmożonym napięciem kończyn dolnych, wygórowanymi odruchami ścięgnistymi, wzmożoną odpowiedzią prostowników podeszwy, zaburzeniami czucia wibracji w kostkach, zanikiem mięśni i graniczną niepełnosprawnością intelektualną. Dodatkowe objawy mogą obejmować zaburzenia chodu, przykurcz ścięgien Achillesa, skoliozę i nieprawidłowości móżdżku. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy SPG70 SPG70 Kod ORPHA 401835 Kod OMIM - Kod ICD10 G11.4 Kod ICD11 8B44.01 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl