Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72

Kod Orpha: 401849Kod OMIM: 615625

Definicja

*Autosomalna paraplegia spastyczna typu 72 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje powoli postępującym spastycznym porażeniem podudzi o początku we wczesnym dzieciństwie, co skutkuje spastycznym chodem, niewielką sztywnością spoczynkową, wygórowaniem odruchów (w kończynach dolnych), obecnością objawu Babińskiego, a u niektórych chorych łagodnym drżeniem ciała, stopą wydrążoną, zaburzeniami funkcji zwieraczy i utratą czucia w kostkach.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG72
SPG72
Kod ORPHA
401849
Kod OMIM
615625
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl