Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół atrofia nerwu wzrokowego i niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, dziedzicznym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i znacznym upośledzeniem widzenia z powodu zaniku lub niedorozwoju nerwu wzrokowego lub o charakterze ośrodkowym. Inne częste objawy kliniczne to obniżenie napięcia mięśniowego, dysfunkcja ruchowa mięśni jamy ustnej, drgawki, zaburzenia ze spektrum autyzmu i obsesyjne powtarzanie niektórych zachowań. Dysmorficzne cechy twarzy są zmienne i niespecyficzne.inf brsup inf brsup Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy BBSOAS Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome BBSOAS Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome Kod ORPHA 401777 Kod OMIM 615722 Kod ICD10 H47.2 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl