Zespół atrofia nerwu wzrokowego-niepełnosprawność intelektualna

Kod Orpha: 401777Kod OMIM: 615722

Definicja

*Zespół atrofia nerwu wzrokowego i niepełnosprawność intelektualna jest rzadkim, dziedzicznym zespołem niepełnosprawności intelektualnej, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną i znacznym upośledzeniem widzenia z powodu zaniku lub niedorozwoju nerwu wzrokowego lub o charakterze ośrodkowym. Inne częste objawy kliniczne to obniżenie napięcia mięśniowego, dysfunkcja ruchowa mięśni jamy ustnej, drgawki, zaburzenia ze spektrum autyzmu i obsesyjne powtarzanie niektórych zachowań. Dysmorficzne cechy twarzy są zmienne i niespecyficzne.inf brsup inf brsup

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
BBSOAS
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
BBSOAS
Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome
Kod ORPHA
401777
Kod OMIM
615722
Kod ICD10
H47.2
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl