Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 59

Kod Orpha: 401795Kod OMIM:

Definicja

Autosomal recessive spastic paraplegia type 59 is a very rare, complex hereditary spastic paraplegia characterized by an early onset of progressive lower limb spasticity, tip-toe walking, scissor gait, hyperreflexia and clonus that may be associated with borderline intellectual disability. Nystagmus and pes equinovarus have also been reported.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG59
SPG59
Kod ORPHA
401795
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl