Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół podobny do choroby Huntingtona spowodowany ekspansją powtórzeń w genie C9ORF72 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neurodegeneracyjną, która charakteryzuje się zaburzeniami ruchowymi, w tym dystonią, pląsawicą, miokloniami, drżeniem i sztywnością. Do objawów towarzyszących należą: upośledzenie funkcji poznawczych i pamięci, zaburzenia psychiczne i behawioralne o wczesnym początku. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy C9ORF72-related Huntington disease phenocopy Fenokopia choroby Huntingtona z powodu ekspansji C9ORF72 Fenokopia choroby Huntingtona związana z C9ORF72 Zespół podobny do choroby Huntingtona związany z C9ORF72 C9ORF72-related Huntington disease-like syndrome Huntington disease phenocopy due to C9ORF72 expansions Kod ORPHA 401901 Kod OMIM - Kod ICD10 G10 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl