Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki

Kod Orpha: 401959Kod OMIM:

Definicja

*Zespół częściowej agenezji ciała modzelowatego, hipoplazji robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki jest rzadką, dziedziczną wadą rozwojową mózgu z zespołem padaczkowym, która charakteryzuje się ciężkim, całościowym opóźnieniem rozwoju bez osiągnięcia zdolności do samodzielnego chodzenia i bez języka werbalnego, nieuleczalną padaczką, częściową agenezją ciała modzelowatego i hipoplazją robaka móżdżku z torbielami tylnego dołu czaszki.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
401959
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q04.3
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl