Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi

*Miopatia proksymalna z objawami pozapiramidowymi jest rzadką, dziedziczną, niedystroficzną miopatią, która charakteryzuje się proksymalnym osłabieniem mięśni, opóźnionym rozwojem ruchowym, trudnościami w uczeniu się i postępującymi pozapiramidowymi objawami ruchowymi, takim jak pląsawica, dystonia i drżenia. Opisywano różne dodatkowe objawy, takie jak ataksja, małogłowie, oftalmoplegia (niedowład mięśni gałkoruchowych), opadanie powiek i zanik nerwu wzrokowego.