Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67

Kod Orpha: 401820Kod OMIM:

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 67 to niezwykle rzadka, złożona dziedziczna paraplegia spastyczna charakteryzująca się początkiem w niemowlęctwie lub dzieciństwie, globalnym opóźnieniem rozwoju i postępującą spastycznością z drżeniem w dystalnych odcinkach kończyn dolnych, wzmożonymi głębokimi odruchami ścięgnistymi i ze strony prostowników podeszwowych, którym może towarzyszyć łagodna niepełnosprawność intelektualna. Dodatkowymi objawami są zaniki mięśni i nieprawidłowości móżdżku.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG67
SPG67
Kod ORPHA
401820
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl