Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2 z olbrzymimi aksonami jest rzadkim podtypem dziedzicznej aksonalnej neuropatii ruchowo-czuciowej. Charakteryzuje się osłabieniem i zanikiem mięśni dystalnych (głównie mięśni strzałkowych) z dystalną utratą czucia (dotyku, wubracji), rozwojem stopy wydrążonej w niemowlęctwie lub dzieciństwie oraz obrzękiem aksonów z nagromadzeniem neurofilamentów w biopsji nerwu. Inne objawy mogą obejmować zajęcie mięśni dłoni, osłabienie/brak odruchów, zaburzenia chodu, skurcze mięśni, nieprawidłowości palców stóp i łagodną kardiomiopatię. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2 with giant axons Autosomalna dominująca dziedziczna neuropatia ruchowa i czuciowa typu 2 z olbrzymimi aksonami CMT2 z olbrzymimi aksonami HMSN2 z olbrzymimi aksonami CMT2 with giant axons HMSN2 with giant axons Kod ORPHA 401964 Kod OMIM 610100 Kod ICD10 G60.0 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl