Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71

Kod Orpha: 401840Kod OMIM:

Definicja

*Autosomalna recesywna paraplegia spastyczna typu 71 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną, dziedziczną paraplegią spastyczną, która charakteryzuje się paraparezę spastyczną podudzi o początku w okresie niemowlęcym, chodem nożycowym, obecnością objawu Babińskiego i wygórowaniem odruchów ścięgnistych. Neuroobrazowanie uwidacznia ścieńczałe ciało modzelowate, natomiast elektromiografia i szybkości przewodzenia nerwów są prawidłowe.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
SPG71
SPG71
Kod ORPHA
401840
Kod OMIM
-
Kod ICD10
G11.4
Kod ICD11
8B44.01

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl