Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikrodelecji 9q31.1q31.3 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się lekką niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem z wysokim wskaźnikiem masy ciała, krótką szyją z garbem szyjnym oraz dysmorficznymi rysami twarzy. Opisywano także zespół metaboliczny z cukrzycą typu 2, hipercholesterolemią i nadciśnieniem. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Del(9)(q31.1q31.3) Del(9)(q31.1q31.3) Monosomia 9q31.1q31.3 Monosomy 9q31.1q31.3 Kod ORPHA 401923 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl