Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół mikrodelecji 13q12.3 jest rzadką aberracją chromosomową, która charakteryzuje się umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem mowy, małogłowiem pojawiającym się po urodzeniu, wypryskiem lub atopowym zapaleniem skóry, charakterystycznymi rysami twarzy (spłaszczenie okolic kości jarzmowych, wydatny nos, niedorozwinięte skrzydełka nosa, gładka rynienka podnosowa i cienka czerwień wargi górnej) i zmniejszoną wrażliwością na ból. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Del(13)(q12.3) Del(13)(q12.3) Monosomia 13q12.3 Monosomy 13q12.3 Kod ORPHA 412035 Kod OMIM - Kod ICD10 Q93.5 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl